TEST NIPT: UNA RIVOLUZIONE NELL’ASSISTENZA PRENATALE
Lo screening prenatale è di vitale importanza poiché consente di individuare precocemente eventuali problemi di salute nel feto, permettendo interventi tempestivi che possono migliorare l’esito della gravidanza e della nascita. Identifica anomalie cromosomiche, difetti cardiaci e altre condizioni, fornendo ai genitori informazioni cruciali per prendere decisioni informate sulla gravidanza e considerare opzioni come trattamenti precoci e pianificazione dell’assistenza medica.
IL TEST NIPT
Il Non Invasive Prenatal Test (NIPT) rappresenta una pietra miliare nell’assistenza prenatale moderna.
Si tratta di uno screening non invasivo che rivoluziona il modo in cui possiamo rilevare anomalie cromosomiche fetali, fornendo alle gestanti una valutazione accurata del rischio senza alcuna implicazione aggiuntiva per il feto.
In circa l’1-3% dei casi, il risultato del test potrebbe essere inconcludente a causa di una quantità o qualità inadeguate del campione.
Tuttavia, ripetendo il test su un secondo campione ematico, si può ottenere un risultato nel 50% dei casi precedentemente non conclusivi.
Attualmente, la sensibilità e la specificità del test sono valide solo per le trisomie dei cromosomi 13, 18 e 21, ma è possibile valutare separatamente l’indagine del sesso fetale.
COME FUNZIONA
Utilizzando un semplice prelievo di sangue materno, il NIPT analizza il DNA fetale presente nel flusso sanguigno della madre, identificando precocemente eventuali anomalie genetiche.
PERCENTUALI INCORAGGIANTI
Questo test ha dimostrato una sensibilità superiore al 99% nel rilevare le trisomie fetali più comuni, come la sindrome di Down (Trisomia 21), la sindrome di Edwards (Trisomia 18) e la sindrome di Patau (Trisomia 13).
Ciò significa che il NIPT offre alle gestanti un’opportunità senza precedenti per individuare queste condizioni cromosomiche con una precisione straordinaria, consentendo loro di prendere decisioni informate sul proseguimento o meno della gravidanza e pianificare le cure necessarie per il bambino a venire.
PROPOSTA DI LEGGE
La proposta di legge presentata alla Camera dei Deputati dal Partito Democratico è un passo fondamentale verso l’accesso universale al NIPT per tutte le gestanti.
DISEGUAGLIANZA D’ACCESSO
La disparità nell’accesso ai test prenatale è causata da diversi fattori come condizioni socioeconomiche, geografiche, culturali, e razziali/etniche, che ostacolano alcune donne nell’ottenere questi servizi vitali.
Affrontare questa disparità richiede un approccio integrato che includa politiche sanitarie inclusive, educazione sulla salute, sensibilizzazione e interventi per rimuovere le barriere di accesso.
Attualmente, infatti, molte donne scelgono di sottoporsi a questo test a proprie spese, con costi che possono arrivare fino a 1000 euro.
Questo impedisce a molte famiglie, specialmente quelle a basso reddito, di beneficiare di questo importante strumento diagnostico.
OSSERVAZIONI CONCLUSIVE
L’inclusione del NIPT nei Livelli Essenziali di Assistenza (LEA) garantirebbe un accesso equo e gratuito a questo test per tutte le gestanti, indipendentemente dal loro background socio-economico.
Questo non solo ridurrebbe il ricorso a pratiche invasive, come la villocentesi o l’amniocentesi, che comportano un rischio maggiore di aborto spontaneo, ma limiterebbe anche l’ansia e la paura associate alla possibilità di anomalie cromosomiche fetali.
È importante sottolineare che il NIPT non è un test diagnostico definitivo, ma piuttosto uno strumento di screening che fornisce indicazioni sul rischio di anomalie cromosomiche.
Nel caso in cui il test risultasse positivo, è necessario confermare il risultato attraverso test diagnostici invasivi e consulenza genetica specialistica.
Tuttavia, il NIPT costituisce un primo passo cruciale nel processo di valutazione del rischio e nella presa di decisioni informate durante la gravidanza.
L’inclusione del NIPT nei LEA rappresenta un investimento nell’assistenza prenatale di qualità e nell’empowerment delle donne, consentendo loro di prendere decisioni informate per la salute e il benessere dei loro bambini.
Questa proposta di legge rappresenta un’impegno verso un futuro in cui tutte le gestanti abbiano accesso equo a strumenti diagnostici di alto livello, garantendo una gravidanza più serena e sicura per tutte le donne.
Fonti:
socio-sanitarie/20648-test-prenatali-una-proposta-di-legge-per-garantire-il-nipt-gratuitamente-a-tutte-le-donne-in-gravidanza
www.ausl.mo.it
https://www.salute.gov.it/portale/documentazione/p6_2_2_1.jsp?lingua=italiano&id=3097
www.aboutpeople-magazine.it
https://www.linkedin.com/company/abautpeople-magazine-di-mirella-madeo/
